Stickler-syndroom
Stickler-syndroom is een erfelijke aandoening die bindweefsels aantast, inclusief het collageen in het oog, en kan leiden tot problemen met het gezichtsvermogen, het gehoor en de gewrichten. Het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van collageen, een belangrijk eiwit dat zorgt voor de structuur en stevigheid van verschillende lichaamsdelen, waaronder de ogen. Stickler-syndroom is meestal erfelijk, maar in sommige gevallen kan het veroorzaakt worden door een nieuwe genetische mutatie zonder dat er een familiegeschiedenis van de ziekte is
Oorzaken
Stickler-syndroom ontstaat door een genetische afwijking die het collageen aantast. Collageen is essentieel voor de normale werking van vele structuren in het oog, zoals de cornea, de lens en het glasvocht. Door de defecten in collageen kunnen deze structuren hun normale functie verliezen, wat leidt tot oogproblemen, zoals bijziendheid, netvliesloslating en vroegtijdige cataractvorming. Het syndroom wordt meestal overgeërfd via een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat een kind 50% kans heeft om het syndroom te erven als een van de ouders het heeft
Symptomen
Mensen met Stickler-syndroom ontwikkelen vaak op jonge leeftijd oogproblemen. Veel voorkomende symptomen zijn ernstige bijziendheid (myopie), cataract (vertroebeling van de ooglens), glaucoom (schade aan de oogzenuw) en netvliesloslating. De kans op een netvliesloslating is verhoogd door de abnormale structuur van het glasvocht, wat aan het netvlies kan trekken en scheuren kan veroorzaken. Kinderen met Stickler-syndroom moeten onmiddellijk medische hulp inroepen als ze plotseling floaters, lichtflitsen of donkere schaduwen in hun gezichtsveld ervaren, omdat dit tekenen van een netvliesloslating kunnen zijn
Diagnose
Er bestaat geen genezing voor Stickler-syndroom, maar oogproblemen die door de aandoening worden veroorzaakt, kunnen worden behandeld. Netvliesloslating kan operatief worden gerepareerd, vaak met behulp van laser- of cryotherapie om verdere loslating te voorkomen. Cataracten kunnen chirurgisch worden verwijderd, en bij glaucoom kan de oogdruk worden verlaagd met medicatie of chirurgie. Regelmatige oogcontroles zijn cruciaal om complicaties vroegtijdig op te sporen en te behandelen
Behandeling
De diagnose Stickler-syndroom wordt gesteld op basis van een uitgebreid oogonderzoek en een beoordeling van de medische geschiedenis van de patiënt. Een oogarts kan afwijkingen in het glasvocht opmerken tijdens een oogonderzoek, waarbij het glasvocht er abnormaal uit kan zien. Dit kan worden gedetecteerd met hulpmiddelen zoals een spleetlamp of beeldvormingstechnieken zoals OCT (Optische Coherente Tomografie) om de structuur van het netvlies en het glasvocht te beoordelen. Bij verdenking op een netvliesloslating kan een echografie van het oog worden uitgevoerd. Gezien de erfelijke aard van Stickler-syndroom, kan ook genetisch onderzoek worden aanbevolen om de aanwezigheid van mutaties in collageengenen vast te stellen.
Prognose
Vroege behandeling van complicaties zoals netvliesloslating en cataract kan helpen om het gezichtsvermogen te behouden. Regelmatige oogcontroles en vroege ingrepen zijn van groot belang om blijvend verlies van gezichtsvermogen te voorkomen. Zonder tijdige behandeling kan Stickler-syndroom leiden tot significant gezichtsverlies, vooral door herhaalde netvliesloslatingen
Referenties
American Academy of Ophthalmology (AAO) - Stickler Syndrome
Stickler-syndroom
Stickler-syndroom is een erfelijke aandoening die bindweefsels aantast, inclusief het collageen in het oog, en kan leiden tot problemen met het gezichtsvermogen, het gehoor en de gewrichten. Het syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in de genen die verantwoordelijk zijn voor de productie van collageen, een belangrijk eiwit dat zorgt voor de structuur en stevigheid van verschillende lichaamsdelen, waaronder de ogen. Stickler-syndroom is meestal erfelijk, maar in sommige gevallen kan het veroorzaakt worden door een nieuwe genetische mutatie zonder dat er een familiegeschiedenis van de ziekte is
Oorzaken
Stickler-syndroom ontstaat door een genetische afwijking die het collageen aantast. Collageen is essentieel voor de normale werking van vele structuren in het oog, zoals de cornea, de lens en het glasvocht. Door de defecten in collageen kunnen deze structuren hun normale functie verliezen, wat leidt tot oogproblemen, zoals bijziendheid, netvliesloslating en vroegtijdige cataractvorming. Het syndroom wordt meestal overgeërfd via een autosomaal dominant patroon, wat betekent dat een kind 50% kans heeft om het syndroom te erven als een van de ouders het heeft